Кацендорн Александр

Сашенька очень долгожданный и единственный ребенок. Родился 17.12.2015 года на 42 неделе, экстренное кесарево сечение так как застрял в родовых путях, обвитие пуповины. Но тем не менее родился здоровенький крепкий малыш, вес 4400. Это наверно его и спасло потом. На 3й день появилась желтушка, билирубин 250 мкмоль/л и продержалась 5 дней. Его светили лампами круглосуточно, билирубин снизился до 165 мкмоль/л и нас благополучно выписали домой. Мы прожили дома 3 недели, были новогодние праздники и врач к нам не приходила, была только 1 раз до Нового года, сказав что это нормально, мы так и жили. А оказалось что ребенок все эти 3 недели желтел и желтел, билирубин рос катастрофически, (после 300 мкмоль/л уже идем поражение ядер головного мозга). 10 января Саше стало совсем плохо, он перестал сосать ,поднялась температура и 11 января мы попали в реанимацию в Детскую клиническую больницу № 3 (инфекционная). Анализ показал 610 мкмоль/л, за счет непрямой фракции (606 мкмоль/л), а это ядерная желтуха, поражение ядер головного мозга, билирубиновая энцефалопатия, средней степени тяжести, врачи спасали его неделю и когда его состояние стало стабильным , нас положили в отделение патологии новорожденных, где мы пролежали 3 месяца. Лечили сначала физиологическую желтуху стандартными методами, капельницы глюкозы и светили лампой, фенобарбитал. Это были самые ужасные месяцы жизни. Малыш терпел ежедневные капельницы, катетор держался максимум 2 дня и снова кололи, светить лампой приходилось постоянно, он очень плохо спал из-за этого. Когда прошел месяц пребывания в больнице, а Сашино состояние не изменилось врачи заподозрили синдром Криглера-Найяра. Мы не могли поверить, что такое редкое генетическое заболевание могло быть, так как никто из нас не болел никогда желтухой. Но все же на 2м месяце пребывания в больнице мы все таки собрали кровь и отправили на анализ в Москву ,ждали месяц результат. Ребенок обследован на синдром Жильбера. Результат отрицательный. Обследован на синдром Криглера-Найяра в Медико-генетическом научном центре РАМН. Центр молекулярной генетики. Диагноз подтвержден.

Саша на тот момент не мог уже выдерживать капельницы, он очень кричал и выдирал катеторы, но мы ждали результат и светились лампой. В сердине марта 2016г. пришли результаты и подвергли нас в шок, у Саши подтвердился диагноз, синдром Криглера-Найяра 2 тип.

После этого нас выписали домой. Светились лампой мы дома, ждали , чтоб нам оформили документы для поездки в Москву, на обследование и может быть операцию по пересадке печени. С апреля по июнь 2016г. мы все ждали и ждали, думали что токсичный билирубин все таки опуститься до безопасного уровня, но нет. И благодаря нашему педиатору 5 июля 2016 г. мы попали в Новосибирскую областную больницу. За 3 дня Сашу обследовали и сказали мне, что готовы нас оперировать. 12 июля 2016г. стал днем новой жизни, Сашеньке сделали пересадку печени (родственная пересадка от матери). Операция была очень сложная, длилась 14 часов, но все прошло успешно и через неделю у ребенка нормализовался билирубин, 13 мкмоль/л.

К сожалению ядерная желтуха, пол года жизни с высоким билирубином (250-300 мкмоль/л), операция, длительный наркоз, все это привело к большим проблемам по неврологии. Центральный тетрапарез, синдром двигательных нарушений, вегето-сосудистых нарушений, задержка психомоторного развития.

Саше требуется длительная реабилитация , пенсии по инвалидности не хватает на все процедуры. А нужно постоянно делать массаж, лфк , занятия с дефектологом и логопедом. Ребенку полтора года, а он плохо держит голову, не переворачивается, не ползает и не ходит. Ручки практически не задействованы. Тонус в теле очень сильный. Он сильно подвержен инфекциям и другим болезням из-за иммуносупрессивных препаратов без которых никак нельзя. Нам очень нужна помощь, чтоб проходить реабилитацию в филиале китайского центра «Любовь ангела» в г.Новосибирск, там прекрасные специалисты, которые действительно делали результат.

Документы